髓质海绵肾是一种先天性遗传性疾病，以肾小管囊状扩张和节段性扩张为特征，常伴有结石形成。
髓质海绵肾是由于肾脏髓质部集合管呈海绵状囊性扩张所致。这种异常可能与基因突变有关，导致肾小管上皮细胞发育不全，从而引起集合管结构改变。患者可能出现腰痛、血尿、蛋白尿等症状。长期存在可增加患慢性肾衰竭的风险。
确诊通常需进行超声波成像、CT扫描或磁共振成像（MRI）等影像学检查来评估肾脏结构。此外，还可通过尿液分析、血液生化检测以及钙水平测定进一步确认诊断。治疗策略包括预防结石形成和减少并发症风险。对于无症状者，一般无需特殊处理；有结石形成时，可考虑使用枸橼酸钾溶液、柠檬酸钾缓释片等药物溶解结石；若出现感染，则需要抗生素治疗如头孢克肟胶囊、盐酸左氧氟沙星胶囊等。
患者应保持充足的水分摄入，定期复查，监测肾功能和电解质平衡，避免高钙食物摄入过多以防促进结石形成。
髓质海绵肾是由于肾脏髓质部集合管呈海绵状囊性扩张所致。这种异常可能与基因突变有关，导致肾小管上皮细胞发育不全，从而引起集合管结构改变。患者可能出现腰痛、血尿、蛋白尿等症状。长期存在可增加患慢性肾衰竭的风险。
确诊通常需进行超声波成像、CT扫描或磁共振成像（MRI）等影像学检查来评估肾脏结构。此外，还可通过尿液分析、血液生化检测以及钙水平测定进一步确认诊断。治疗策略包括预防结石形成和减少并发症风险。对于无症状者，一般无需特殊处理；有结石形成时，可考虑使用枸橼酸钾溶液、柠檬酸钾缓释片等药物溶解结石；若出现感染，则需要抗生素治疗如头孢克肟胶囊、盐酸左氧氟沙星胶囊等。
患者应保持充足的水分摄入，定期复查，监测肾功能和电解质平衡，避免高钙食物摄入过多以防促进结石形成。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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