唐氏宝宝与正常小孩的区别在于染色体数目异常、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下以及心脏畸形。
1.染色体数目异常
正常人有23对即46条染色体，而唐氏综合征患者多了一条21号染色体，因此称为21-三体综合征，也叫先天愚型。
2.特殊面容
唐氏宝宝的特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，这些特征随着年龄的增长会更加明显；正常儿童的眼距通常较为适中，鼻梁逐渐长高，不会出现明显的特殊面容表现。
3.生长发育迟缓
唐氏宝宝由于染色体异常导致生长激素分泌不足，身高体重增长缓慢；正常儿童的生长发育遵循一定的规律，身高和体重随年龄增加而逐步增长。
4.智力低下
唐氏宝宝的智商普遍较低，可能伴有不同程度的认知障碍；正常儿童的智力水平与同龄人相当或略高于同龄人。
5.心脏畸形
约三分之二的唐氏宝宝存在先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等；正常儿童的心脏结构通常为解剖学上的正常状态。
面对唐氏综合症患儿，应关注其特殊的医疗需求，定期进行遗传咨询和医学评估，并提供适宜的支持服务，以改善他们的生活质量。
1.染色体数目异常
正常人有23对即46条染色体，而唐氏综合征患者多了一条21号染色体，因此称为21-三体综合征，也叫先天愚型。
2.特殊面容
唐氏宝宝的特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，这些特征随着年龄的增长会更加明显；正常儿童的眼距通常较为适中，鼻梁逐渐长高，不会出现明显的特殊面容表现。
3.生长发育迟缓
唐氏宝宝由于染色体异常导致生长激素分泌不足，身高体重增长缓慢；正常儿童的生长发育遵循一定的规律，身高和体重随年龄增加而逐步增长。
4.智力低下
唐氏宝宝的智商普遍较低，可能伴有不同程度的认知障碍；正常儿童的智力水平与同龄人相当或略高于同龄人。
5.心脏畸形
约三分之二的唐氏宝宝存在先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等；正常儿童的心脏结构通常为解剖学上的正常状态。
面对唐氏综合症患儿，应关注其特殊的医疗需求，定期进行遗传咨询和医学评估，并提供适宜的支持服务，以改善他们的生活质量。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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