家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起结肠和直肠内多发的腺瘤性息肉。
家族性腺瘤性息肉病是由于APC 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC 基因编码一种蛋白质，在结肠上皮细胞中的功能涉及细胞周期调控、黏附以及细胞分化等过程，其突变会导致结肠上皮细胞过度增生形成腺瘤性息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状，严重时可能导致贫血、体重减轻。这些症状与大量腺瘤性息肉引起的肠道功能紊乱有关。
常规实验室检查包括血常规、粪便潜血试验和电解质分析；影像学检查如结肠镜检査可直接观察到结肠内的息肉情况并取组织标本进行病理学检查以确诊。针对家族性腺瘤性息肉病的治疗通常采用手术切除病变部位，如全结肠切除术。定期监测病情变化也是必要的，以便及时发现癌变。
建议患者遵循医嘱进行定期体检，特别是有家族史者，早期发现和处理可以有效降低癌症风险。
家族性腺瘤性息肉病是由于APC 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC 基因编码一种蛋白质，在结肠上皮细胞中的功能涉及细胞周期调控、黏附以及细胞分化等过程，其突变会导致结肠上皮细胞过度增生形成腺瘤性息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状，严重时可能导致贫血、体重减轻。这些症状与大量腺瘤性息肉引起的肠道功能紊乱有关。
常规实验室检查包括血常规、粪便潜血试验和电解质分析；影像学检查如结肠镜检査可直接观察到结肠内的息肉情况并取组织标本进行病理学检查以确诊。针对家族性腺瘤性息肉病的治疗通常采用手术切除病变部位，如全结肠切除术。定期监测病情变化也是必要的，以便及时发现癌变。
建议患者遵循医嘱进行定期体检，特别是有家族史者，早期发现和处理可以有效降低癌症风险。
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