巨指症是指手指或足趾的体积明显超过正常大小的一种先天性畸形。
巨指症是由于胚胎期神经管发育异常引起的，与遗传因素有关。主要是因为支配手指的神经发育异常导致局部组织过度生长。患者可能表现为单个或多个人手指或脚趾的体积增大，有时伴有疼痛、肿胀等症状。随着病情进展，受影响的手指可能出现弯曲、关节僵硬等情况。
针对巨指症的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，磁共振成像（MRI）可用于观察软组织情况。此外还可通过超声波检查来评估患处的情况。巨指症的治疗方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括矫形器佩戴和功能锻炼，可帮助改善手部功能；手术矫正则是在必要时对过长的手指进行截除或修复。
患者应避免使用受损的手指进行剧烈运动，以免加重损伤风险。日常生活中还要注意保持良好的姿势习惯，避免长时间重复性的动作，如敲键盘等，以减少肢体压力。
巨指症是由于胚胎期神经管发育异常引起的，与遗传因素有关。主要是因为支配手指的神经发育异常导致局部组织过度生长。患者可能表现为单个或多个人手指或脚趾的体积增大，有时伴有疼痛、肿胀等症状。随着病情进展，受影响的手指可能出现弯曲、关节僵硬等情况。
针对巨指症的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，磁共振成像（MRI）可用于观察软组织情况。此外还可通过超声波检查来评估患处的情况。巨指症的治疗方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括矫形器佩戴和功能锻炼，可帮助改善手部功能；手术矫正则是在必要时对过长的手指进行截除或修复。
患者应避免使用受损的手指进行剧烈运动，以免加重损伤风险。日常生活中还要注意保持良好的姿势习惯，避免长时间重复性的动作，如敲键盘等，以减少肢体压力。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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