39问医生

儿童查铜蓝蛋白是查什么病

王淑芬儿科副主任医师

鹤岗市人民医院三级甲等

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儿童查铜蓝蛋白，是检查肝豆状核变性。肝豆状核变性由于基因突变导致机体对铜代谢缺陷，从而出现体内各组织大量铜的沉积，是一种常染色体隐性遗传病。由于铜积聚过多，会出现肝损伤、震颤、痉挛、扭转等神经症状。有效的办法是进行驱铜治疗，可以促进铜的排泄，减少食物中铜的摄入，减轻肠道对铜的吸收。

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2021-08-11 浏览100次

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