目前孕检,大多数先天性疾病都能被检测到,但少数不能被检测到 。一般来说,只要孕妇按时进行妊娠检查,及时做唐氏筛查和四维彩色多普勒超声检查,以及染色体畸变检查,就没有问题。大多数先天性疾病都能被检测出来,所以不必担心。如果不放心,可以去医院做羊膜穿刺术和无痛DNA检测,以确定胎儿发育是否健康。