目前确诊骨干连续症,也称为软骨瘤病。病因考虑与鼓膜发育不良,软骨发育缺陷,破骨细胞能力不足等都有关系。临床表现为一般肢体不等长,形状会出现不规则,推动性肿块等,还会伴有神经和肌腱的损伤。治疗的话,需要根据患者的症状来决定治疗方案。如果无特殊症状时,不需特殊治疗,定期复查,如果影响关节活动或者压迫神经血管时,需要手术治疗。