先天性聋哑病属于常染色体隐性或线粒体遗传的遗传病。
先天性聋哑病是由于基因突变导致耳部结构发育不全或听觉神经功能障碍。这些异常可能影响声音传导或大脑处理声音的能力，从而引起听力损失和语言发展障碍。患者可能出现不同程度的听力下降、耳鸣、眩晕等症状，伴随有学习说话困难、发音不清等问题。
确诊通常需要一系列的医学评估，包括纯音测听、声导抗测试、脑干诱发电位等以评估听力水平；此外，还可通过基因检测来确定致聋原因。治疗策略主要包括助听器和植入式听觉设备，对于特定病例，可考虑采用骨锚固装置改善听力。语言疗法也是关键组成部分，有助于提高交流能力。
先天性聋哑病患者应避免高噪声环境，保护残余听力，确保获得最佳沟通效果。同时，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
先天性聋哑病是由于基因突变导致耳部结构发育不全或听觉神经功能障碍。这些异常可能影响声音传导或大脑处理声音的能力，从而引起听力损失和语言发展障碍。患者可能出现不同程度的听力下降、耳鸣、眩晕等症状，伴随有学习说话困难、发音不清等问题。
确诊通常需要一系列的医学评估，包括纯音测听、声导抗测试、脑干诱发电位等以评估听力水平；此外，还可通过基因检测来确定致聋原因。治疗策略主要包括助听器和植入式听觉设备，对于特定病例，可考虑采用骨锚固装置改善听力。语言疗法也是关键组成部分，有助于提高交流能力。
先天性聋哑病患者应避免高噪声环境，保护残余听力，确保获得最佳沟通效果。同时，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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