新生儿四项筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通过串联质谱分析进行检测。这些疾病如果未及时诊断和治疗，可能对新生儿造成神经系统损害，建议家长在儿科医生的指导下进行相关检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿血液标本，在无特殊饮食要求的情况下抽取静脉血即可完成测试。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲低筛查主要是为了早期发现、早期诊断和治疗先天性甲状腺功能减退症。通常采取脐带血或新生儿足跟采血的方式获取样本，并对其进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估新生儿是否患有G6PD缺乏症，这是一种影响红细胞的遗传性疾病。一般采用快速卡式法测定新生儿的红细胞内G6PD活性。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别是否存在由肾上腺皮质激素合成缺陷引起的疾病。医生会抽取新生儿的血液样本并送至实验室进行检测。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可同时检测多种氨基酸及有机酸水平，有助于发现潜在的遗传代谢异常。新生儿出生后立即抽取足跟血，随后将血液送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态以获得准确结果。若初步筛查阳性，则需进一步确认诊断。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿血液标本，在无特殊饮食要求的情况下抽取静脉血即可完成测试。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲低筛查主要是为了早期发现、早期诊断和治疗先天性甲状腺功能减退症。通常采取脐带血或新生儿足跟采血的方式获取样本，并对其进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估新生儿是否患有G6PD缺乏症，这是一种影响红细胞的遗传性疾病。一般采用快速卡式法测定新生儿的红细胞内G6PD活性。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别是否存在由肾上腺皮质激素合成缺陷引起的疾病。医生会抽取新生儿的血液样本并送至实验室进行检测。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可同时检测多种氨基酸及有机酸水平，有助于发现潜在的遗传代谢异常。新生儿出生后立即抽取足跟血，随后将血液送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态以获得准确结果。若初步筛查阳性，则需进一步确认诊断。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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