婴儿足底血筛查主要是用于筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。婴儿足底血筛查一般在出生后3-7天内出结果，但具体时间需要根据医院的情况进行判断。
1、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足而引起的，主要表现为智力低下、身材矮小、四肢粗短等。婴儿足底血筛查可以通过检查婴儿的促甲状腺激素、血清甲状腺素等来判断婴儿是否患有先天性甲状腺功能低下。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。如果婴儿确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下采用低苯丙氨酸饮食，同时还可以使用四氢生物蝶呤进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等。如果婴儿确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下采用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等。如果婴儿确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下采用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。其主要表现为智力迟钝、体格矮小、基础代谢率低等。如果婴儿确诊为甲状腺功能减低症，可以在医生的指导下采用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
在日常生活中，建议家长注意婴儿的饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议及时就医治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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