先天性肛门闭锁与遗传因素、胚胎发育异常或母体暴露于有害环境有关。
在胚胎早期发育阶段，肛门和直肠并未分离。随着胚胎发育，直肠会与尿生殖窦分离，直肠向会阴部延伸，而尿生殖窦则发育成膀胱、尿道或阴道。若骨盆膈膜或肛门膈膜未能被直肠穿透，就会导致肛门先天性闭锁。一旦确诊，通常建议及时进行手术治疗，常见的手术方法包括会阴肛门成形术或骶会阴肛门成形术。
在胚胎早期发育阶段，肛门和直肠并未分离。随着胚胎发育，直肠会与尿生殖窦分离，直肠向会阴部延伸，而尿生殖窦则发育成膀胱、尿道或阴道。若骨盆膈膜或肛门膈膜未能被直肠穿透，就会导致肛门先天性闭锁。一旦确诊，通常建议及时进行手术治疗，常见的手术方法包括会阴肛门成形术或骶会阴肛门成形术。
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