先天性巨尿道症是一种罕见的泌尿系统先天畸形，表现为尿道下段梗阻和膀胱出口处狭窄，导致尿液潴留和膀胱扩大。该疾病需要及时诊断和治疗，以免引起严重的并发症。
先天性巨尿道症是由于胚胎发育过程中尿道下端结构异常所致，与遗传因素有关，如抗缪氏管激素基因突变。典型症状包括尿流细弱、排尿困难、尿线分叉等，严重时可出现尿失禁。新生儿期可能有尿布疹、阴茎包皮水肿等症状。
常规实验室检查包括尿常规、血生化以及电解质水平检测；超声波检查用于评估膀胱大小和尿路情况；必要时会行X光检查以观察骨盆结构是否正常。治疗通常采用手术矫正，例如经尿道电切术或开放性手术，以缓解梗阻并恢复正常的排尿功能。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免过度劳累，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
先天性巨尿道症是由于胚胎发育过程中尿道下端结构异常所致，与遗传因素有关，如抗缪氏管激素基因突变。典型症状包括尿流细弱、排尿困难、尿线分叉等，严重时可出现尿失禁。新生儿期可能有尿布疹、阴茎包皮水肿等症状。
常规实验室检查包括尿常规、血生化以及电解质水平检测；超声波检查用于评估膀胱大小和尿路情况；必要时会行X光检查以观察骨盆结构是否正常。治疗通常采用手术矫正，例如经尿道电切术或开放性手术，以缓解梗阻并恢复正常的排尿功能。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免过度劳累，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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