pku是由于酪氨酸代谢障碍导致的遗传性代谢疾病。
PKU是由于基因突变引起酶缺乏，导致酪氨酸不能转化为对身体有益的其他化合物，从而积累并产生毒性作用。典型表现为智力低下、特殊气味（鼠尿味）、生长迟缓以及皮肤色泽浅等。但新生儿期可能无明显症状，至幼儿期才逐渐出现智力落后。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测等实验室检查来确诊。其中，血氨基酸分析可显示苯丙氨酸水平显著升高；DNA检测则可锁定致病变异位置。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少脑损伤风险。常用药物包括BH4和5羟色胺再摄取抑制剂类药物，前者用于补充体内缺失的BH4，后者用于降低血液中的苯丙氨酸浓度。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，同时保证充足的休息与适量运动。
PKU是由于基因突变引起酶缺乏，导致酪氨酸不能转化为对身体有益的其他化合物，从而积累并产生毒性作用。典型表现为智力低下、特殊气味（鼠尿味）、生长迟缓以及皮肤色泽浅等。但新生儿期可能无明显症状，至幼儿期才逐渐出现智力落后。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测等实验室检查来确诊。其中，血氨基酸分析可显示苯丙氨酸水平显著升高；DNA检测则可锁定致病变异位置。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少脑损伤风险。常用药物包括BH4和5羟色胺再摄取抑制剂类药物，前者用于补充体内缺失的BH4，后者用于降低血液中的苯丙氨酸浓度。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，同时保证充足的休息与适量运动。
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