唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，即形成47条染色体。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺分析胎儿DNA以确认染色体数目。必要时可进行磁共振成像评估大脑结构。尽管没有治愈该疾病的方法，但早期的行为和语言训练、物理疗法以及营养支持可以改善生活质量。高风险家庭应接受产前咨询与建议。
面对唐氏综合症，社会应提供特殊教育和支持服务，帮助患者充分发挥潜力并融入社区生活。同时强调孕期保健的重要性，包括定期的产前筛查和诊断性检查。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，即形成47条染色体。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和功能。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺分析胎儿DNA以确认染色体数目。必要时可进行磁共振成像评估大脑结构。尽管没有治愈该疾病的方法，但早期的行为和语言训练、物理疗法以及营养支持可以改善生活质量。高风险家庭应接受产前咨询与建议。
面对唐氏综合症，社会应提供特殊教育和支持服务，帮助患者充分发挥潜力并融入社区生活。同时强调孕期保健的重要性，包括定期的产前筛查和诊断性检查。
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