39问医生

染色体异常指的是什么

高建军 生殖健康科 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三级甲等
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染色体异常是指细胞中染色体数目或结构的改变,包括缺失、重复、倒位等,这些异常可能会影响个体的生长发育和生育能力。
染色体异常是由遗传物质DNA发生变化所引起的,如染色体复制过程中出现错误或断裂未正确修复。这些异常可能导致基因表达失调,影响细胞分化与功能。染色体异常的症状因具体类型而异,可表现为智力低下、特殊面容、生长迟缓、先天畸形等。例如,Down综合征患者常有面部特征如眼距增宽、鼻梁扁平、舌头较大等。
针对染色体异常的诊断通常需要进行染色体分析,可通过羊水穿刺、绒毛取样或脐带血样获得胎儿细胞进行检测。此外,还可通过超声波检查评估胎儿结构是否正常。染色体异常目前没有特效治疗方法,主要是对症处理和支持性护理。对于某些特定的并发症,如心脏缺陷,可能需要手术矫正。
染色体异常可能带来的风险需引起关注,建议定期进行孕期筛查和产前咨询,以早期发现并干预相关问题。
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2024-01-02 浏览100
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