遗传代谢性疾病的异常筛查可能揭示遗传代谢性疾病的存在。
主要的症状包含嗅觉异常、肌肉张力增加、不自主抽搐、头晕、耳聋等，这些症状往往与神经系统异常相关联。在新生儿阶段，疾病可能迅速发展为急性脑病，进而引发痴呆、脑瘫，甚至昏迷和死亡等严重后果。因此，结合临床表现进行更为详细的检查，对于确诊遗传代谢性疾病至关重要。
主要的症状包含嗅觉异常、肌肉张力增加、不自主抽搐、头晕、耳聋等，这些症状往往与神经系统异常相关联。在新生儿阶段，疾病可能迅速发展为急性脑病，进而引发痴呆、脑瘫，甚至昏迷和死亡等严重后果。因此，结合临床表现进行更为详细的检查，对于确诊遗传代谢性疾病至关重要。
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