39问医生

粘多糖病产检不出来吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
粘多糖病在产前通常无法通过常规产前筛查检测出来。
粘多糖病是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现多样且发病时间不一,而常规的孕期筛查主要针对常见的染色体异常和一些较为明显的结构畸形。该疾病的诊断需要结合实验室检查如血液中黏多糖浓度测定以及特定基因检测。
由于个体差异,少数情况下,粘多糖病可能在妊娠期间表现出轻微症状或病情进展缓慢,使得产前难以识别。
因此,对于高风险人群,建议考虑进行针对性的遗传咨询与检测,以确保获得更准确的信息,并采取适当的干预措施。
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2024-03-24 浏览100
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