39问医生

产前检查能查出威利综合症吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
产前检查通常不能直接诊断威利综合征。
威利综合征是一种罕见的先天性遗传代谢疾病,需要通过专门的实验室检测来确定是否携带相关基因突变。虽然常规产前检查包括超声波扫描可以显示胎儿的结构异常,但对于这种特定的遗传疾病诊断效力有限。因此,建议在专业医生的指导下进一步开展遗传咨询与检测。
如果孕妇家族中有威利综合征患者或既往生育过患有此病的孩子,则其子女患病风险会相应增加。此时,除了常规产前检查外还需考虑进行针对性的遗传学筛查或诊断测试。
孕期女性应注意均衡饮食,避免高糖、高脂肪食物,以减少潜在的代谢异常风险,并定期参加医疗机构组织的妊娠期保健活动,如孕检等,及时发现并处理可能的问题。
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2024-01-24 浏览100
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