脂质沉积性肌病是指由于脂质代谢异常导致脂质在肌肉组织中异常积累并引起的一组遗传性代谢疾病，主要表现为肌肉无力、肌酶升高和脂肪沉积。治疗通常采用低脂饮食和降脂药物如阿托伐他汀钙片或辛伐他汀片。
脂质沉积性肌病是由于基因突变导致某些脂蛋白代谢障碍，使得脂质在肌细胞内异常积聚所致。脂质沉积性肌病的症状包括肌力减退、肌肉萎缩、运动不耐受等，重症者可出现呼吸困难、吞咽困难等症状。
脂质沉积性肌病可以通过血液生化检测、肌肉活检以及基因检测来确诊。血液生化检测可见肌酸激酶水平增高，肌肉活检显示肌纤维内有大量脂滴存在，基因检测可发现与脂质代谢有关的基因突变。脂质沉积性肌病的治疗主要是针对其特定病因，如使用依泽替米酯注射液降低血浆甘油三酯浓度，或者通过肝脏移植手术纠正脂质代谢紊乱。患者需要定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多。
患者应保持均衡饮食，限制饱和脂肪和反式脂肪的摄入量，以减少脂质沉积的风险。必要时可在医生指导下服用维生素E软胶囊或其他辅酶Q10制剂，有助于改善病情。
脂质沉积性肌病是由于基因突变导致某些脂蛋白代谢障碍，使得脂质在肌细胞内异常积聚所致。脂质沉积性肌病的症状包括肌力减退、肌肉萎缩、运动不耐受等，重症者可出现呼吸困难、吞咽困难等症状。
脂质沉积性肌病可以通过血液生化检测、肌肉活检以及基因检测来确诊。血液生化检测可见肌酸激酶水平增高，肌肉活检显示肌纤维内有大量脂滴存在，基因检测可发现与脂质代谢有关的基因突变。脂质沉积性肌病的治疗主要是针对其特定病因，如使用依泽替米酯注射液降低血浆甘油三酯浓度，或者通过肝脏移植手术纠正脂质代谢紊乱。患者需要定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多。
患者应保持均衡饮食，限制饱和脂肪和反式脂肪的摄入量，以减少脂质沉积的风险。必要时可在医生指导下服用维生素E软胶囊或其他辅酶Q10制剂，有助于改善病情。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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