低钾型周期性麻痹是一种遗传性离子通道疾病，表现为肌肉无力或瘫痪，与血清钾浓度降低有关。
低钾型周期性麻痹是由于编码钠-钾-ATP酶α亚单位的基因突变导致细胞膜功能异常，影响了神经和肌肉细胞内外的电解质平衡，进而引发一系列临床表现。患者可能经历反复发作的肌肉无力或瘫痪，尤其是在夜间或休息后更为明显。典型症状包括肌力减退、疲劳、呼吸困难等。
确诊通常需要进行血液生化检测以评估血清钾水平，此外还可能会建议进行基因检测、心电图、肌肉活检等。治疗通常涉及补充钾离子，如口服氯化钾片或注射氯化钾溶液。医生也可能考虑使用胰高血糖素来迅速提高血钾水平。
患者应保持均衡饮食，避免长时间禁食或低碳水化合物饮食，以减少低钾风险。定期体检并监测电解质平衡对早期诊断和管理至关重要。
低钾型周期性麻痹是由于编码钠-钾-ATP酶α亚单位的基因突变导致细胞膜功能异常，影响了神经和肌肉细胞内外的电解质平衡，进而引发一系列临床表现。患者可能经历反复发作的肌肉无力或瘫痪，尤其是在夜间或休息后更为明显。典型症状包括肌力减退、疲劳、呼吸困难等。
确诊通常需要进行血液生化检测以评估血清钾水平，此外还可能会建议进行基因检测、心电图、肌肉活检等。治疗通常涉及补充钾离子，如口服氯化钾片或注射氯化钾溶液。医生也可能考虑使用胰高血糖素来迅速提高血钾水平。
患者应保持均衡饮食，避免长时间禁食或低碳水化合物饮食，以减少低钾风险。定期体检并监测电解质平衡对早期诊断和管理至关重要。
首都医科大学附属北京儿童医院
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