羊水穿刺能查到部分遗传病。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过取出少量羊水样本进行实验室分析，以评估胎儿健康状况。在临床应用中，羊水穿刺常用于筛查染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等，以及某些遗传代谢疾病。但需注意的是，羊水穿刺并不能检测所有类型的遗传病，对于某些表型不典型的遗传病可能存在漏诊的风险。因此，在考虑进行羊水穿刺时，应咨询专业医生并结合个人情况综合评估。
羊水穿刺还可以用于检测一些基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
进行羊水穿刺检查之前，需要进行全面的医学评估，并遵循医嘱做好术前准备。术后应注意休息，观察有无发热、腹痛等症状，并定期复查。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过取出少量羊水样本进行实验室分析，以评估胎儿健康状况。在临床应用中，羊水穿刺常用于筛查染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等，以及某些遗传代谢疾病。但需注意的是，羊水穿刺并不能检测所有类型的遗传病，对于某些表型不典型的遗传病可能存在漏诊的风险。因此，在考虑进行羊水穿刺时，应咨询专业医生并结合个人情况综合评估。
羊水穿刺还可以用于检测一些基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
进行羊水穿刺检查之前，需要进行全面的医学评估，并遵循医嘱做好术前准备。术后应注意休息，观察有无发热、腹痛等症状，并定期复查。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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