儿童单纯线粒体疾病可能会出现骨骼肌肉症状、神经系统症状、心脏系统症状、消化系统症状、内分泌系统症状等。
1、骨骼肌肉症状
线粒体是细胞内氧化磷酸化的主要场所，当儿童单纯线粒体疾病发作时，会导致细胞内的氧气供应不足，从而引起骨骼肌肉症状，主要表现为肌肉无力、肌肉疼痛等。
2、神经系统症状
当单纯线粒体疾病发作时，会导致脑部的神经系统受到损伤，从而引起神经系统症状，主要表现为精神行为异常、认知障碍等。
3、心脏系统症状
如果儿童单纯线粒体疾病发作时，会导致心脏系统受到损伤，从而引起心脏系统症状，主要表现为心律失常、心肌病等。
4、消化系统症状
单纯线粒体疾病会导致肝脏功能受到损伤，从而引起消化系统症状，主要表现为恶心、呕吐、食欲不振等。
5、内分泌系统症状
单纯线粒体疾病会导致体内的内分泌系统受到损伤，从而引起内分泌系统症状，主要表现为体重下降、多饮、多尿等。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用维生素B1、维生素B6等营养神经的药物进行治疗。同时，也可以遵医嘱使用醋酸、等糖皮质激素进行治疗。如果患者出现呼吸困难的情况，则需要通过吸氧的方式进行治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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