遗传性周围神经病是一组由基因变异引起的周围神经进行性损害疾病,常见类型包括腓骨肌萎缩症、遗传性感觉神经病、家族性淀粉样多神经病、遗传性压迫易感性周围神经病等。腓骨肌萎缩症最为多见,多表现为下肢远端肌肉萎缩和无力;遗传性感觉神经病以感觉减退或异常为主;家族性淀粉样多神经病可累及感觉、运动及自主神经;遗传性压迫易感性周围神经病则在轻微压迫后出现短暂神经功能障碍。不同类型发病年龄和进展速度差异较大,部分类型症状较轻、进展缓慢。日常需注意避免外伤和过度压迫,定期随访有助于早期发现并处理并发症,具体表现因人而异,建议在专业医生指导下评估。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院

