无脑回畸形一般不是遗传导致的。由于细胞迁移和脑沟形成障碍 ,端脑维持着无脑回的状态,称为无脑回畸形。胚胎期神经母细胞的运动因神经元内部异常、代谢缺陷或宫内缺氧而受损。病理性脑回异常包括广泛或局限性无核脑回和大脑回,类似于三到四个月的胚胎脑。遗传学通常是零星的,少数是AR遗传。