39问医生

羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗

刘泽群妇产科主治医师

广州市妇女儿童医疗中心三级甲等

羊水穿刺无法直接检测苯丙酮尿症。这是因为羊水穿刺主要通过提取胎儿的DNA进行分析，以评估胎儿的遗传信息和可能存在的染色体异常。而苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，其基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，从而导致苯丙酮酸等代谢产物在体内积累。因此，羊水穿刺无法直接检测苯丙酮尿症的基因突变，需要进行其他遗传检测方法，如绒毛膜活检或脐带血检测，以确定是否存在该疾病。

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2022-03-11 浏览100次

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