39问医生

羊水穿刺能查出遗传代谢病吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
羊水穿刺不能直接检测遗传代谢病,但可用于评估某些相关情况。
虽然羊水穿刺能够提供胎儿DNA信息,但它主要用于染色体异常的检测,并不包括针对具体遗传代谢疾病的相关基因检测。
若考虑存在特定的遗传代谢疾病风险,建议咨询专业遗传医生,通过血液或尿液分析等方法进一步确认诊断。
在进行羊水穿刺前应充分了解其目的与可能的风险,并遵循医嘱完成相应检查项目。如有任何疑问或担忧,应及时向医护人员咨询。
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2024-03-04 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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