进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉细胞生长发育障碍，逐渐丧失功能。患者可能出现肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
针对进行性肌营养不良的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。此外，还可以通过肌肉活检来评估肌肉组织的变化情况。目前，进行性肌营养不良没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些类型的进行性肌营养不良，如Duchenne型肌营养不良，可以考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以最大限度地减少残疾程度。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉细胞生长发育障碍，逐渐丧失功能。患者可能出现肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
针对进行性肌营养不良的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。此外，还可以通过肌肉活检来评估肌肉组织的变化情况。目前，进行性肌营养不良没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些类型的进行性肌营养不良，如Duchenne型肌营养不良，可以考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以最大限度地减少残疾程度。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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