39问医生

做了羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
做了羊水穿刺能查出苯丙酮尿症。
羊水穿刺可以获取胎儿细胞样本,通过分析这些细胞中的DNA来确定是否存在与苯丙酮尿症相关的基因突变。
如果存在家族史或高风险因素,则可能需要进一步的遗传咨询和检测以确认是否携带致病基因。此外,医生可能会建议进行新生儿筛查血液中苯丙氨酸浓度测定。
在考虑进行羊水穿刺检查时,应充分了解其目的、过程以及潜在的风险和并发症,并遵循专业医师指导进行相应准备和后续管理。
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2024-02-14 浏览100
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