遗传性耳背是指由于基因突变导致的耳廓发育异常，可能由多种遗传性疾病引起，如Treacher-Collins综合征、Stahl-Welin综合征等。
遗传性耳背是由于特定的基因突变影响了耳廓软骨和其他支撑结构的正常发育。这些基因参与调控细胞分化与生长，其功能缺失可能导致耳廓形态不完整。患者可能出现单侧或双侧耳廓畸形，伴有不同程度的听力下降。其他可能的症状包括耳道狭窄、耳前瘘管以及面部不对称。
针对遗传性耳背的常规检查项目包括耳部CT扫描、MRI成像以评估耳廓解剖结构异常情况；还可进行遗传咨询和家族史调查。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术矫正，例如耳廓重塑术。对于伴随听力减退者，可考虑佩戴助听器或进行植入式听觉设备。
患者应避免使用尖锐物品搔抓耳廓以防继发感染，同时注意保持耳周皮肤清洁干燥，定期接受专业医师的随访与指导。
遗传性耳背是由于特定的基因突变影响了耳廓软骨和其他支撑结构的正常发育。这些基因参与调控细胞分化与生长，其功能缺失可能导致耳廓形态不完整。患者可能出现单侧或双侧耳廓畸形，伴有不同程度的听力下降。其他可能的症状包括耳道狭窄、耳前瘘管以及面部不对称。
针对遗传性耳背的常规检查项目包括耳部CT扫描、MRI成像以评估耳廓解剖结构异常情况；还可进行遗传咨询和家族史调查。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术矫正，例如耳廓重塑术。对于伴随听力减退者，可考虑佩戴助听器或进行植入式听觉设备。
患者应避免使用尖锐物品搔抓耳廓以防继发感染，同时注意保持耳周皮肤清洁干燥，定期接受专业医师的随访与指导。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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