枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致体内苯乳酸和丙酮酸积累，引起代谢紊乱和神经系统损伤。
枫糖尿病是由于基因突变引起的多种酶缺乏，其中以酪氨酸转氨酶、苯丙氨酸羟化酶等最为关键。这些酶参与了氨基酸的生物合成与分解过程，当其功能缺失时会导致苯乳酸和丙酮酸在体内的积累，进而引发一系列代谢异常和毒性效应。典型症状包括喂养困难、呕吐、易怒、肌张力减低、惊厥、昏迷等。新生儿期可能无明显症状，但随着年龄增长，症状会逐渐显现并加重。
常规实验室检查可见高苯乳酸血症和低苯丙氨酸血症；脑脊液分析可显示蛋白增高和糖降低；基因检测可确认特定酶的突变类型。治疗通常采用低苯乳酸饮食配合特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。及时调整饮食结构对控制病情有重要意义。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加剧的食物，如巧克力、坚果等。定期监测血液中的代谢指标，以及积极配合医生制定的随访计划，也是管理该疾病的关键环节。
枫糖尿病是由于基因突变引起的多种酶缺乏，其中以酪氨酸转氨酶、苯丙氨酸羟化酶等最为关键。这些酶参与了氨基酸的生物合成与分解过程，当其功能缺失时会导致苯乳酸和丙酮酸在体内的积累，进而引发一系列代谢异常和毒性效应。典型症状包括喂养困难、呕吐、易怒、肌张力减低、惊厥、昏迷等。新生儿期可能无明显症状，但随着年龄增长，症状会逐渐显现并加重。
常规实验室检查可见高苯乳酸血症和低苯丙氨酸血症；脑脊液分析可显示蛋白增高和糖降低；基因检测可确认特定酶的突变类型。治疗通常采用低苯乳酸饮食配合特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。及时调整饮食结构对控制病情有重要意义。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加剧的食物，如巧克力、坚果等。定期监测血液中的代谢指标，以及积极配合医生制定的随访计划，也是管理该疾病的关键环节。
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