先天性睾丸发育不良一般考虑是先天性睾丸发育不全、卵细胞在成熟分裂过程中性染色体不分离的原因。卵细胞在成熟分裂时,性染色体没有分开,会产生一个包含两个X的卵子,如果卵子和Y精子结合,就会产生47XXY。若生精细胞在成熟阶段第一次成熟分裂XY未分化,即产生XY精子。多数人认为,大部分47、XXY是由于卵细胞在发育过程中未分化而导致。