39问医生

天使综合征是什么病?

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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天使综合征是一种罕见的遗传疾病,由染色体7q11.23区域微缺失引起,导致发育迟缓、智力障碍和特征性面容。
天使综合征是由于染色体7q11.23区域微缺失所致。该区域涉及与神经发育有关的重要基因,缺失会导致大脑功能异常。患者可能表现为不同程度的智力低下、运动协调障碍、特殊行为模式如过度社交和言语重复等。
针对天使综合征的诊断通常包括染色体分析、脑部MRI扫描以及神经心理评估。治疗策略主要包括行为和语言疗法、物理治疗以及早期教育干预。
面对天使综合征,家庭支持和多学科团队合作至关重要,以满足患者个性化的需求并改善生活质量。
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2024-01-08 浏览100
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