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地中海贫血一般有哪些症状表现呢

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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地中海贫血通常表现为贫血、乏力等症状,有时伴随脾肿大、黄疸、发育迟缓等。由于地中海贫血是一种遗传性血液疾病,建议患者及时就医以获得专业的治疗和管理。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,无法形成正常的血红蛋白分子,进而影响红细胞的寿命和功能,造成慢性溶血性贫血。贫血会导致血液携氧能力下降,器官组织供氧不足,从而引发一系列临床症状,如心慌、气促等。
2.乏力
乏力主要是因为贫血导致身体缺乏足够的氧气供应,使得肌肉活动时容易感到疲劳。乏力可能伴随全身无力、倦怠等症状,重症患者可出现呼吸困难。
3.脾肿大
脾脏作为机体免疫系统的重要组成部分,在地中海贫血患者的体内会因铁质沉积而发生代偿性增生肥大。脾肿大会导致腹部不适、食欲减退等消化道症状,严重者可能出现脾破裂。
4.黄疸
黄疸通常由溶血导致胆红素代谢异常所致,当溶血速度快于肝脏摄取和结合胆红素的速度时,就会引起血液中胆红素浓度升高,超过正常值而出现黄疸。轻度黄疸可能无特殊症状,重度则可能导致皮肤瘙痒、尿色深黄等现象。
5.发育迟缓
由于长期的溶血状态,患者会出现营养不良的情况,生长激素分泌减少,进而影响患儿的身高增长和体重增加。发育迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上,伴有生长速度减慢。
针对地中海贫血的症状,可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。治疗措施包括输血、去铁治疗以及骨髓移植。患者应避免感染,保持良好的饮食习惯,确保摄入均衡的营养,同时定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。
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2024-01-11 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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