bws综合症可能导致生长迟缓、先天性心脏缺陷、视力障碍、耳聋以及智力低下等影响。
1.生长迟缓
生长激素分泌不足或利用障碍导致身高低于同龄人。表现为身材矮小、骨骺闭合延迟等，可能影响日常生活自理和社会交往能力。
2.先天性心脏缺陷
遗传因素和环境交互作用可能导致心血管发育异常。可引起心悸、呼吸困难等症状，严重时会引起充血性心力衰竭。
3.视力障碍
由于基因突变导致晶状体发育不全或者眼轴长度异常，影响光线聚焦于视网膜上。患者可能出现近视、远视或散光，影响日常阅读和写字活动。
4.耳聋
由内耳结构异常或听觉传导通路功能障碍引起听力损失。主要症状为听力下降或丧失，可能伴有耳鸣，影响社交互动和学习能力。
5.智力低下
大脑发育异常或神经递质传递受阻会影响认知功能。临床表现包括适应困难、生活自理能力差等问题，对教育和就业产生不利影响。
若确诊BWS，建议定期进行生长监测、心脏超声检查以及眼科和听力评估。
1.生长迟缓
生长激素分泌不足或利用障碍导致身高低于同龄人。表现为身材矮小、骨骺闭合延迟等，可能影响日常生活自理和社会交往能力。
2.先天性心脏缺陷
遗传因素和环境交互作用可能导致心血管发育异常。可引起心悸、呼吸困难等症状，严重时会引起充血性心力衰竭。
3.视力障碍
由于基因突变导致晶状体发育不全或者眼轴长度异常，影响光线聚焦于视网膜上。患者可能出现近视、远视或散光，影响日常阅读和写字活动。
4.耳聋
由内耳结构异常或听觉传导通路功能障碍引起听力损失。主要症状为听力下降或丧失，可能伴有耳鸣，影响社交互动和学习能力。
5.智力低下
大脑发育异常或神经递质传递受阻会影响认知功能。临床表现包括适应困难、生活自理能力差等问题，对教育和就业产生不利影响。
若确诊BWS，建议定期进行生长监测、心脏超声检查以及眼科和听力评估。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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