G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏导致的疾病,主要影响红细胞的稳定性,使其容易破裂,引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症是由于基因突变导致G6PD酶活性降低,使得红细胞对氧化剂敏感。当患者摄入某些氧化药物或受到感染时,会导致红细胞破坏加速,引发溶血性贫血。该疾病的典型症状包括乏力、苍白、黄疸等贫血症状,以及尿色加深、脾肿大等症状。部分患者还可能出现急性发作,表现为急性血管内溶血的症状,如腰痛、发热、血红蛋白尿等。
针对G6PD缺乏症的诊断通常需要进行血液学检查,包括全血细胞计数、血涂片观察和高铁血红蛋白还原试验。此外,还可以通过酶学检测来测定G6PD的活性水平。治疗G6PD缺乏症主要是预防潜在的诱发因素,避免接触已知可引起溶血的药物和食物。对于急性发作,输注红细胞是首选治疗方法,同时需监测电解质平衡。
患者应保持均衡饮食,避免食用蚕豆及其制品,以减少G6PD缺乏引起的不适症状。若出现严重不适,应及时就医并接受专业指导。
G6PD缺乏症是由于基因突变导致G6PD酶活性降低,使得红细胞对氧化剂敏感。当患者摄入某些氧化药物或受到感染时,会导致红细胞破坏加速,引发溶血性贫血。该疾病的典型症状包括乏力、苍白、黄疸等贫血症状,以及尿色加深、脾肿大等症状。部分患者还可能出现急性发作,表现为急性血管内溶血的症状,如腰痛、发热、血红蛋白尿等。
针对G6PD缺乏症的诊断通常需要进行血液学检查,包括全血细胞计数、血涂片观察和高铁血红蛋白还原试验。此外,还可以通过酶学检测来测定G6PD的活性水平。治疗G6PD缺乏症主要是预防潜在的诱发因素,避免接触已知可引起溶血的药物和食物。对于急性发作,输注红细胞是首选治疗方法,同时需监测电解质平衡。
患者应保持均衡饮食,避免食用蚕豆及其制品,以减少G6PD缺乏引起的不适症状。若出现严重不适,应及时就医并接受专业指导。