新生儿采足底血查什么?

张建波 副主任医师 三甲
牡丹江市妇幼保健院 皮肤科

新生儿采足底血通常用于进行先天性代谢疾病筛查、耳聋基因检测、甲状腺功能测定、先天性肾上腺增生症筛查、染色体分析等检查。这些检查有助于早期发现并诊断某些遗传代谢疾病和先天性疾病,如果怀疑有相关问题,应及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.先天性代谢疾病筛查
通过检测血液中的氨基酸、脂肪酸等物质水平,以筛查是否存在遗传代谢性疾病。通常采集足跟部位的血液样本,使用特定的方法进行实验室分析。
2.耳聋基因检测
通过检测内耳结构和功能相关基因的突变情况,帮助诊断是否患有遗传性耳聋。一般采用外周血样或专门设计的采集设备获取DNA信息,然后对目标区域进行高通量测序。
3.甲状腺功能测定
通过测量血液中促甲状腺激素和游离甲状腺素浓度来评估甲状腺的功能状态。空腹状态下抽取静脉血样,在指定时间送至检验中心进行检测。
4.先天性肾上腺增生症筛查
针对可能影响生殖系统发育及性征表现的疾病进行初步筛查。新生儿出生后72小时内采集足部血滴于专用滤纸上保存并送检。
5.染色体分析
通过对细胞核内染色体数量和结构异常的分析,辅助判断是否存在染色体异常引起的疾病。常规采取骨髓细胞培养法或者流式细胞仪技术对细胞进行分析。
以上各项检查前,应避免进食含碘食物至少8小时,以免干扰甲状腺功能测定结果。若发现可疑情况,应及时向专业医生咨询并完善相应检查。

2024-03-03 11:21 举报
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