遗传性痉挛性截瘫是一种以中枢神经系统下运动神经元变性为主要特征的遗传性运动障碍疾病。
遗传性痉挛性截瘫是由于常染色体显性遗传导致的脊髓内选择性轴索损害，涉及脊髓前角细胞、脑干运动核以及周围运动神经纤维。这些部位的异常会导致肌肉僵硬、无力等症状出现。患者可能经历逐渐发展的双下肢肌张力增高、步态不稳、易跌倒、站立时脊柱过度前屈等典型临床表现。随着病情进展，上肢受累，可伴随腱反射亢进、浅感觉减退或消失。
确诊通常需进行磁共振成像（MRI）扫描以评估脊髓受损情况，此外还可通过基因检测来确认是否存在特定致病基因突变。血液中的神经元特异性烯醇化酶水平也可能升高。针对遗传性痉挛性截瘫的治疗方法主要包括物理疗法、职业疗法以及必要时的手术矫正。药物治疗可能包括抗胆碱酯酶药如盐酸金刚烷胺片、苯海索片等，以缓解肌肉僵直。
遗传性痉挛性截瘫无法治愈，但早期诊断与综合管理可以显著改善生活质量并预防并发症。建议定期进行神经功能评估和适当的康复训练，以维持最佳功能状态。
2024-03-12 03:36 举报
