先天性四肢畸形的原因主要涉及遗传和环境两个方面。
遗传因素导致的畸形，涵盖了染色体畸变和基因突变，这些占所有先天性畸形的25%。染色体畸变可表现为染色体数量的异常或结构的改变，例如特纳综合征，这是一种先天性卵巢发育不全的疾病。环境因素，统称为致畸因素，对先天性畸形的影响占10%。这些因素影响胚胎发育的环境可以分为三个层面：母亲所处的外部环境、母亲自身的内部环境，以及胚胎周围的微环境。
遗传因素导致的畸形，涵盖了染色体畸变和基因突变，这些占所有先天性畸形的25%。染色体畸变可表现为染色体数量的异常或结构的改变，例如特纳综合征，这是一种先天性卵巢发育不全的疾病。环境因素，统称为致畸因素，对先天性畸形的影响占10%。这些因素影响胚胎发育的环境可以分为三个层面：母亲所处的外部环境、母亲自身的内部环境，以及胚胎周围的微环境。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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