特纳综合征是一种先天性卵巢发育不全所致的遗传疾病，主要特征为身矮、生殖器未发育或不成熟。
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常导致的遗传疾病。由于缺少完整的X染色体，影响了生长激素和其他关键激素的正常功能，进而引起一系列临床表现。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断通常包括内分泌学评估、超声心动图以及血液中的促卵泡激素水平检测。内分泌学评估可测定雌激素和促卵泡激素水平；超声心动图用于评估心脏结构和功能；而促卵泡激素水平则反映下丘脑-垂体-卵巢轴的功能状态。特纳综合征的治疗需个体化制定，一般包括激素替代疗法以改善成人终身高和促进青春期发育。常用药物如戊酸雌二醇片、结合型黄体酮胶囊等。
对于特纳综合征患者，建议定期监测身高增长情况，同时关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持正常的生长发育。
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常导致的遗传疾病。由于缺少完整的X染色体，影响了生长激素和其他关键激素的正常功能，进而引起一系列临床表现。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断通常包括内分泌学评估、超声心动图以及血液中的促卵泡激素水平检测。内分泌学评估可测定雌激素和促卵泡激素水平；超声心动图用于评估心脏结构和功能；而促卵泡激素水平则反映下丘脑-垂体-卵巢轴的功能状态。特纳综合征的治疗需个体化制定，一般包括激素替代疗法以改善成人终身高和促进青春期发育。常用药物如戊酸雌二醇片、结合型黄体酮胶囊等。
对于特纳综合征患者，建议定期监测身高增长情况，同时关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持正常的生长发育。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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