为何使用靶向药物的癌症患者或需要多次基因检测？这是因为癌症的发生和发展往往与基因突变、表观遗传改变、蛋白结构异常、免疫系统功能障碍以及感染因子诱导等生物学机制有关。通过多次基因检测可以监测这些机制的变化，以评估肿瘤的进展和靶向药物的有效性，进而调整治疗方案。
1.基因突变
基因突变导致蛋白质的功能发生改变，进而影响细胞生长、分化和凋亡等生物学过程，可能导致肿瘤的发生和发展。针对特定基因突变的靶向药物可以抑制异常蛋白质的功能，如EGFR酪氨酸激酶抑制剂用于治疗携带EGFR突变的非小细胞肺癌。
2.表观遗传改变
表观遗传改变指的是DNA序列未发生变化，但基因表达受到修饰的现象。这些修饰可能通过影响转录因子活性、染色质结构或RNA稳定性来控制基因表达，从而影响细胞命运。某些情况下，表观遗传改变可能是由致癌基因激活或抑癌基因失活引起的，这可能会导致癌症的发展。例如，组蛋白乙酰化可促进基因转录，而组蛋白去乙酰化则具有相反的作用。
3.蛋白结构异常
蛋白结构异常是指蛋白质分子的空间构象发生了改变，使其失去正常的功能或产生新的毒性作用。这种异常状态可能导致细胞内信号通路失调，促使细胞增殖和肿瘤形成。一些针对蛋白结构异常的靶向药物旨在恢复蛋白质的正常功能或阻断其有害效应。例如，阿尔茨海默病中的β-淀粉样蛋白沉积可通过抗淀粉样蛋白药物进行治疗。
4.免疫系统功能障碍
免疫系统功能障碍可能导致机体对肿瘤细胞的监视和清除能力下降，增加患癌症的风险。提高机体免疫力是预防癌症的重要手段之一，包括接种疫苗、均衡饮食、规律运动等。
5.感染因子诱导
某些病毒或其他微生物感染可能导致宿主细胞基因组发生改变，诱发癌症。对于由感染因子诱导的癌症，应考虑使用针对特定病原体的治疗方法，如抗病毒药物或生物疗法。
建议定期监测相关指标以评估病情变化，必要时还可进行影像学检查，如CT扫描或MRI成像，以便及时发现任何潜在的问题。
1.基因突变
基因突变导致蛋白质的功能发生改变，进而影响细胞生长、分化和凋亡等生物学过程，可能导致肿瘤的发生和发展。针对特定基因突变的靶向药物可以抑制异常蛋白质的功能，如EGFR酪氨酸激酶抑制剂用于治疗携带EGFR突变的非小细胞肺癌。
2.表观遗传改变
表观遗传改变指的是DNA序列未发生变化，但基因表达受到修饰的现象。这些修饰可能通过影响转录因子活性、染色质结构或RNA稳定性来控制基因表达，从而影响细胞命运。某些情况下，表观遗传改变可能是由致癌基因激活或抑癌基因失活引起的，这可能会导致癌症的发展。例如，组蛋白乙酰化可促进基因转录，而组蛋白去乙酰化则具有相反的作用。
3.蛋白结构异常
蛋白结构异常是指蛋白质分子的空间构象发生了改变，使其失去正常的功能或产生新的毒性作用。这种异常状态可能导致细胞内信号通路失调，促使细胞增殖和肿瘤形成。一些针对蛋白结构异常的靶向药物旨在恢复蛋白质的正常功能或阻断其有害效应。例如，阿尔茨海默病中的β-淀粉样蛋白沉积可通过抗淀粉样蛋白药物进行治疗。
4.免疫系统功能障碍
免疫系统功能障碍可能导致机体对肿瘤细胞的监视和清除能力下降，增加患癌症的风险。提高机体免疫力是预防癌症的重要手段之一，包括接种疫苗、均衡饮食、规律运动等。
5.感染因子诱导
某些病毒或其他微生物感染可能导致宿主细胞基因组发生改变，诱发癌症。对于由感染因子诱导的癌症，应考虑使用针对特定病原体的治疗方法，如抗病毒药物或生物疗法。
建议定期监测相关指标以评估病情变化，必要时还可进行影像学检查，如CT扫描或MRI成像，以便及时发现任何潜在的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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