地中海贫血的临床表现为贫血、乏力、脾肿大，并伴随黄疸、发育迟缓等现象。由于地中海贫血是一种遗传性血液疾病，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，进而影响红细胞的寿命和功能，造成贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，器官组织供氧不足，从而引发一系列临床表现如头晕、心悸等。
2.乏力
地中海贫血患者由于长期存在溶血性贫血的情况，此时骨髓造血代偿增生，容易出现铁负荷过载，进一步加重贫血的程度。当贫血程度较重时，就会出现乏力的症状。乏力可能伴随持续的身体疲劳感，严重时可影响日常生活和工作能力。
3.脾肿大
地中海贫血患者的红细胞破坏增加，需要更多的单核-巨噬细胞清除衰老和异常的红细胞，因此会出现脾脏充血和肿大的现象。脾肿大会导致腹部不适、食欲减退等症状，还可能会压迫周围器官，引起腹痛、呼吸困难等情况。
4.黄疸
地中海贫血可能导致红细胞破坏加速，产生大量含铁血黄素，这些物质会被肝脏摄取并转化为胆红素，若超过肝脏处理能力，则会引起胆红素升高，出现黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，严重时可能出现瘙痒、尿色深黄等症状。
5.发育迟缓
地中海贫血会影响红细胞的功能和数量，导致机体缺氧和营养不良，进而影响生长发育。发育迟缓可能表现在身高体重增长缓慢，也可能伴有智力发育落后等问题。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。治疗措施包括输血、去铁治疗以及异基因造血干细胞移植。患者应避免感染，注意休息，保持均衡饮食，特别是补充叶酸和维生素B12，以支持红细胞健康。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，进而影响红细胞的寿命和功能，造成贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，器官组织供氧不足，从而引发一系列临床表现如头晕、心悸等。
2.乏力
地中海贫血患者由于长期存在溶血性贫血的情况，此时骨髓造血代偿增生，容易出现铁负荷过载，进一步加重贫血的程度。当贫血程度较重时，就会出现乏力的症状。乏力可能伴随持续的身体疲劳感，严重时可影响日常生活和工作能力。
3.脾肿大
地中海贫血患者的红细胞破坏增加，需要更多的单核-巨噬细胞清除衰老和异常的红细胞，因此会出现脾脏充血和肿大的现象。脾肿大会导致腹部不适、食欲减退等症状，还可能会压迫周围器官，引起腹痛、呼吸困难等情况。
4.黄疸
地中海贫血可能导致红细胞破坏加速，产生大量含铁血黄素，这些物质会被肝脏摄取并转化为胆红素，若超过肝脏处理能力，则会引起胆红素升高，出现黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，严重时可能出现瘙痒、尿色深黄等症状。
5.发育迟缓
地中海贫血会影响红细胞的功能和数量，导致机体缺氧和营养不良，进而影响生长发育。发育迟缓可能表现在身高体重增长缓慢，也可能伴有智力发育落后等问题。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。治疗措施包括输血、去铁治疗以及异基因造血干细胞移植。患者应避免感染，注意休息，保持均衡饮食，特别是补充叶酸和维生素B12，以支持红细胞健康。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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