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为什么有的孩子会得矮小症?应该如何诊断矮小症?

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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有的孩子会得矮小症可能是生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性矮小症等病因导致的。若孩子身高明显低于同龄人,建议及时就医,通过实验室检查、影像学检查等方式确诊矮小症的具体原因,以制定有效的治疗方案。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑分泌,在垂体前叶促发生成,主要作用于肝脏产生胰岛素样生长因子I(IGF-I),促进蛋白质合成和骨骼增长。生长激素缺乏导致身高低于同龄人。通过X线检查可以确定孩子的骨龄是否符合年龄,也可以判断是否存在生长激素缺乏的情况。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病,由于基因突变影响软骨细胞分化、增殖所致,使机体长骨不能达到预期长度而表现为侏儒状态。针对此病症可以通过超声波检查进行确诊,能够观察到患儿的头颅、脊柱以及四肢等部位的具体情况。
3.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由各种原因引起的甲状腺激素合成、分泌不足所致的一种全身代谢低下的内分泌疾病,会影响身体各系统的正常运作,包括新陈代谢率降低、体重增加、心率减慢等。这些生理变化会影响到身高的增长速度。甲状腺功能减退症可通过抽血化验检测血液中的TSH和游离T4水平来确诊。如果TSH升高且游离T4降低,则支持甲减的诊断。
4.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷导致皮质醇、雄激素和雌激素等激素水平异常,进而引起一系列临床表现,其中包括性早熟和生长迟缓。对于先天性肾上腺皮质增生症,可遵医嘱使用糖皮质激素替代疗法以改善症状,如氢化可的松或。
5.遗传性矮小症
遗传性矮小症通常由父母或其他家族成员的矮小特征遗传而来,可能涉及多个基因的变异,这些基因参与调控身高的生长发育过程。遗传性矮小症的治疗需要个体化评估,可能包括生长激素疗法,例如医生可能会建议患者接受基因检测以确定适当的治疗方案。
除了上述提及的原因外,还应考虑营养不良、睡眠障碍等因素对生长的影响。建议定期监测孩子的生长曲线,如有必要,可在专业医师指导下进行生长激素激发试验、甲状腺功能测定等检查,以排除其他潜在的生长障碍。
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2024-03-06 浏览100
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