苯丙酮尿症最晚几岁发现？_39问医生

苯丙酮尿症最晚几岁发现？

简磊内分泌科副主任医师

三峡大学附属仁和医院三级甲等

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苯丙酮尿症，属于罕见病，的主要特征有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18毫米ol/L(1-3mg/dl)，由于苯丙酮尿症，属于罕见病，第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症，属于罕见病，的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。

2021-11-25 浏览100次

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