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leber遗传性视神经病是什么遗传病

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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Leber遗传性视神经病是一种由母系遗传的慢性进行性视力减退的疾病。
Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变引起的。这些突变影响了细胞中的能量产生过程,导致神经细胞受损,尤其是视网膜神经节细胞。典型表现为急性或亚急性视力丧失,可能伴有视野中心盲点或旁中心暗点。其他症状包括色觉异常、夜盲和眼部疼痛。
诊断通常需进行眼科检查,包括眼底镜检查以评估视盘水肿、视野测试以及光学相干断层扫描。此外,医生可能会建议进行血液或尿液分析来检测特定的mtDNA突变。该病目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于急性发作期患者,可遵医嘱使用糖皮质激素如甲泼尼龙进行短期治疗。
患者应避免长时间注视同一物体,以减少视觉疲劳,同时注意营养均衡,避免过度劳累,保持充足睡眠,以维护眼睛健康。
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2024-02-23 浏览100
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