临床特征为新生儿手足抽搐，有特殊面容。特殊面容是有切迹的下耳畸形、下颌过小、面部特征间的中短距离和短距离。念珠菌等真菌感染和严重病毒感染反复发生，但细菌感染并不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺、胸腺缺失以及主动脉弓异常。新生儿手足抽搐引起的低钙血症通常是该病的第一个表现，主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。
39问医生
先天性胸腺发育不全患者出现临床症状多见
孙海波
两腺胸外科
主治医师
邹平县中医院
三级甲等
咨询
66
2021-08-30
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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