假肥大性肌营养不良是一种常染色体隐性遗传病。
假肥大性肌营养不良是由于位于染色体Xq25上的DMD基因突变导致的。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复。典型症状包括进行性肌肉无力、萎缩，通常从下肢开始，逐渐波及上肢和躯干。患者可能出现步态不稳、易跌倒、呼吸困难等症状。
诊断假肥大性肌营养不良通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外，肌电图和肌肉活检也是重要的辅助检查手段，可以评估肌肉功能和结构的变化。目前尚无治愈假肥大性肌营养不良的方法，但药物治疗如利鲁唑可延缓病情进展。对于出现呼吸困难的患者，可能需要使用呼吸机或其他支持设备。
确诊后应避免剧烈运动，以免加重肌肉损伤。建议定期接受医生的随访和康复训练，以维持日常活动能力并改善生活质量。
假肥大性肌营养不良是由于位于染色体Xq25上的DMD基因突变导致的。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复。典型症状包括进行性肌肉无力、萎缩，通常从下肢开始，逐渐波及上肢和躯干。患者可能出现步态不稳、易跌倒、呼吸困难等症状。
诊断假肥大性肌营养不良通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外，肌电图和肌肉活检也是重要的辅助检查手段，可以评估肌肉功能和结构的变化。目前尚无治愈假肥大性肌营养不良的方法，但药物治疗如利鲁唑可延缓病情进展。对于出现呼吸困难的患者，可能需要使用呼吸机或其他支持设备。
确诊后应避免剧烈运动，以免加重肌肉损伤。建议定期接受医生的随访和康复训练，以维持日常活动能力并改善生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
结合雌激素乳膏
氨溴特罗口服溶液
盐酸替扎尼定片
