小脑畸形一般可在6个月后可以发现 。相对较大和严重的小脑畸形可以在很小的年龄就被诊断出来,即使怀孕六到八个月左右,也可通过彩色多普勒超声和MRI发现小脑畸形。有一些不太严重的小脑畸形,没有明显的小脑病变,小脑功能丧失,小脑畸形可能仅在CT检查中偶尔发现。此外,小脑畸形会逐渐出现一些症状,如出生后共济失调、行走不稳等。