胎儿软骨发育不良孕期能查出来,主要通过羊水穿刺检查基因染色体和超声波检查胎儿股骨长度。一般来说,羊水穿刺在妊娠18周左右较为合适,超声检查发现胎儿股骨较短,基因染色体与软骨发育不良表现一致,则可在妊娠16周左右用超声检查胎儿股骨长度,可以诊断胎儿软骨发育不良。最后,听从医生的建议,尽快终止妊娠,避免生下先天性软骨发育不良的婴儿。