39问医生

白化病是没有黑色素吗

白化病患者通常不会自然产生黑色素。
这是因为白化病是由控制酪氨酸酶基因突变所致，而酪氨酸酶是催化酪氨酸转化为黑色素的关键酶。当其功能缺失或异常时，会导致黑色素合成不足或完全缺乏，从而表现为皮肤、毛发等部位颜色浅淡或无色。
但并非所有白化病人都是因为黑色素缺乏引起的，例如维-多利亚女王型白化症就是由于基因突变导致无法正确运输黑色素到角质细胞中造成的。
面对白化病患者的色素改变，应避免使用带有歧视性语言，减少社会偏见，为他们提供平等对待与支持。同时，强调早期诊断与定期眼科检查至关重要，以监测潜在的眼部并发症。