原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷等 。遗传可通过多种机制引起高脂血症,其中一些可能发生在细胞水平,主要表现为细胞表面脂蛋白受体的缺陷和细胞内某些酶的缺陷如脂蛋白脂肪酶的缺陷或缺乏。也可能发生在脂蛋白或载脂蛋白分子上,主要由基因缺陷引起。也被称为家族性血脂异常,是一种常染色体遗传病。